Gangliosidosi GM1 e GM2 - causa di problemi neurologici, tremori, crisi epilettiche, cecità, paralisi progressiva nei gatti cuccioli

Clinica Veterinaria Gran Sasso
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Gangliosidosi GM1 e GM2
causa di problemi neurologici, tremori, crisi epilettiche, cecità, paralisi progressiva nei gatti cuccioli

Le gangliosidosi appartengono ad un gruppo di malattie ereditarie conosciute come “Lysosomal Storage Deseases” (traducibile come malattie da stoccaggio lisosomale), in cui, a causa di mutazioni genetiche, viene colpito il metabolismo dei gangliosidi.

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GANGLIOSIDOSI GM1

È il risultato di una mutazione al gene che codifica l’enzima beta-galattosidasi (GLB1) e si traduce in un’errata metabolizzazione del ganglioside GM1.I primi sintomi della malattia si presentano nel cucciolo con tremori del capo e degli arti posteriori, facilmente trascurabili anche da allevatori esperti. Con il progredire dei sintomi il cucciolo evidenzia un passo malfermo, cade facilmente e si dimostra scoordinato nei movimenti, in seguito, subentrano paraparesi/tetra paresi. A livello centrale la patologia è caratterizzata da numerose possibili alterazioni tra cui lo stato del sensorio con un caratteristico miagolio graffiante, cecità, risposta esagerata ai rumori e crisi di tipo epilettico. L’esito è sempre fatale (di solito intorno all’anno dio età).La gangliosidosi GM1 ha sintomi manifesti tra i 2 e i 3 mesi e progredisce lentamente per 12-14 mesi.

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GANGLIOSIDOSI GM2

È associata a diverse mutazioni del gene che codifica l’enzima beta-esoaminidasi (HEXB) e si traduce in un’errata metabolizzazione del ganglioside GM2. I sintomi sono analoghi a quelli riportati per la gangliosidosi GM1, ma il decorso è più rapido: i sintomi si manifestano a circa 2 mesi, in modo più severo, e il decorso è più rapido (.... omissis ...) i soggetti vanno incontro a tetra paresi verso i 4 mesi e a morte verso i 6 mesi di età.

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DIAGNOSI

Entrambi i tipi di gangliosidosi possono essere diagnosticati dai sintomi clinici e tramite test di laboratorio (in particolare test delle urine per la presenza di zuccheri complessi, test enzimatici e biopsie cutanee). La diagnosi clinica è spesso difficile, deve essere differenziata dalla atassia cerebellare, dovuta ad infezione fetale da panleucopenia, o dalla ipocalemia (nel caso dei Burmesi). Nella diagnosi differenziale i punti di attenzione sono:

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